视网膜色素变性疾病

病变为突变病疾病。其突变作法有 不常线粒体隐特质、显特质和特质百货公司 隐特质三种，以隐特质突变最多(70-90%)；显特质突变次之(3-20%)；特质百货公司突变最少(10%)；现今认为，不常线粒体显特质突变型至少有两个等位基因座位，位于之前华民国国民政府线粒体短臂与第三号线粒体巴氏。特质百货公司突变等位基因位于X线粒体短臂一区地区和二区地区。

关于发病特异性在据统计20-30年来，有有一些新的认识。病理环境因素全面特质，发现皮层色素增生对视细胞膜外节盘膜的吞噬消化失不常，随之而来外节盘膜崩解物残留，堆积形成一层障碍物妨碍营养物质从脉络膜到皮层的转运，从而引起视细胞膜的神经特质营养不良及日渐变特质和消失。这个过程已在一种有原发特质皮层色素变特质的RCS豚鼠皮层之前得到证实。

至于皮层色素增生吞噬失不常的原因，现今还不清楚，可能与等位基因出现异不常、某些酶的缺乏及代谢障碍有关。在免疫学全面特质，发现病变患者体液免疫、细胞膜免疫均有出现异不常，玻璃人体内有转录的T细胞膜、B细胞膜与肝细胞膜，皮层色素增生表达HLA-DR抗原，正不常人则没有这种展示出。同时也发现病变患者胃溃疡反常，但现今对病变是否为胃溃疡病尚缺乏更进一步依据。在生化全面特质，发现病变患者脂类代谢出现异不常，皮层之前有脂褐色的颗粒溢出；铅、钼、硒等营养及酶代谢有出现异不常。因此病变的产生可能存在多种的发病特异性。